Dagboek van Charlie

Ik weet het nog goed. 30 september 2019. We lopen met Charlie de wachtkamer in bij de kinderpoli in het AMC. We gaan zitten en ik voel aan alles, dit is niet goed. De deur van de behandelkamer gaat open en ik zie haar staan, de kinderneuroloog. Ik zie het al meteen aan haar blik.. zij gaat slecht nieuws met ons delen. En dat was ook zo.

Charlie zou een zeldzame stofwisselingsziekte hebben, het Sanfilippo syndroom. Ik had er nog nooit van gehoord, maar de eerste vraag die in me op kwam was wat de levensverwachting is. Bij haar uitleg over de ziekte maakte ze een tekening. Iets met een gen en een enzym. Het drong op dat moment allemaal niet meer tot me door. Ik keek naar Charlie, die lekker ontspannen op een stoel filmpjes aan het kijken was op mijn telefoon, en ik dacht alleen maar, dit kan niet over hem gaan. Er is vast een fout gemaakt, want dit kan niet waar zijn. Maar na nog een bloedtest werd de diagnose 2 weken later opnieuw bevestigd, het was echt.

Eenmaal thuis viel ik m'n moeder in de armen en barstte ik in tranen uit. Zo hard had ik nog nooit gehuild. Ik kon het verhaal nog niet zo goed na vertellen, behalve dat het een stofwisselingsziekte is en hij er niet oud mee kan worden. Ik durfde niet te googlen, maar ben het toch gaan doen. En waar ik voor vreesde, gebeurde; alle puzzelstukjes vielen op zijn plaats. Charlie paste precies in het plaatje van het Sanfilippo syndroom.

En wat nu? Wat gaan we doen? Hoe ziet de behandeling eruit? Wat zeg je? Die is er nog niet? Dus we kunnen helemaal niets doen hieraan? Behalve accepteren? Wat een nachtmerrie dit..

In die tijd liepen er meerdere studies en een daarvan kwam Charlie voor in aanmerking. Er moesten daarvoor eerst een aantal onderzoeken gedaan worden, waaronder een MRI, ontwikkelingsonderzoek en een punctie, om te bepalen of hij echt geschikt was voor deze studie. Er konden maar 20 kinderen wereldwijd deelnemen, dus de selectie was heel streng. De studie hield gentherapie in. Simpel uitgelegd; het gen dat niet goed werkt, hadden ze nagemaakt en zou op 6 verschillende plekken in de hersenen worden ingebracht. Een behoorlijke operatie dus en niet geheel zonder risico's. De operatie zou plaatsvinden in Parijs, waar we 3 weken moesten verblijven, zonder onze andere 2 kinderen. We hadden 6 dagen de tijd om te besluiten of we wilden deelnemen.
Na veel gesprekken, tranen en nog meer gesprekken, besloten we om deel te nemen.

Al met al heeft de periode van deze studie 2,5 jaar geduurd. Na de operatie volgden nog veel onderzoeken om te monitoren of de behandeling al iets voor hem had gedaan. Uiteindelijk bleek dat het voor Charlie te laat kwam. Hij was al te oud voor deze behandeling, er was teveel hersenschade.

Charlie is nu 8,5 en heeft de cognitie van een kind van 10 maanden. Hij heeft al veel moeten inleveren in korte tijd, en dat blijft de komende jaren nog doorgaan. Het is een vreselijke ziekte en ik kan soms nog steeds niet geloven dat dit echt gebeurd. Het is elke dag een beetje verlies, wat elke dag ook verdrietig maakt, maar met verdrietig zijn helpen we hem (en onszelf) niet. En dus kijken we naar wat hij nog wel kan en proberen daar van te genieten. En iedere lach, iedere knuffel die hij ons geeft, is goud waard.