Het Sanfilippo syndroom is dus een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in een bepaald gen. Beide ouders moeten het gen bezitten maar zijn hiervan niet op de hoogte omdat ze geen klachten ervaren. Om ziekteverschijnselen te hebben zijn er dus twee afwijkende genen nodig. We erven een chromosoom van je moeder, en een chromosoom van je vader. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Door het ontbrekende enzym, stapelen suikers zich op die niet kunnen worden afgebroken. Dit proces zorgt voor de ziekteverschijnselen.
In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende wordt aangemaakt.
Het kind kopieert de twee defecte genen (één van elke ouder), waardoor de ziekte zich ontwikkelt. Het treft zowel jongens als meisjes in ongeveer evenveel gevallen. Het zorgt voor ernstige neurologische schade.
Als beide ouders het defecte gen hebben zijn de kansen voor het kind als volgt:
• 25% kans om het syndroom te hebben als er twee defecte genen zijn.
• 50% kans om drager te zijn als je één defect gen hebt en één normaal gen
• 25% kans om geen drager te zijn en het normale gen van beide ouders te erven.
Dit betekent dat tijdens elke zwangerschap een kans van ¼ is dat het kind het defecte gen van elke dragende ouder erft en door de ziekte getroffen wordt. Er is een kans van 2/3 dat niet getroffen broers en zussen wel drager zullen zijn.