De patiënten die de ziekte van Sanfilippo hebben worden normaal geboren.

Naarmate de peutertijd nadert krijgen ze een soort ‘super ADHD’. Ze worden actiever en luidruchtiger, dit gaat vaak samen met gehoorproblemen en problemen van de luchtwegen. Op een bepaald moment valt de ontwikkeling stil en gaan de verstandelijke vermogens van deze kinderen achteruit en verleren ze uiteindelijk alles wat ze ooit geleerd hebben, ze krijgen kinderdementie. Ze begrijpen steeds minder en minder van wat er om hen heen gebeurt en kunnen steeds moeilijker tot niet meer praten. Uiteindelijk worden ze ook rolstoelafhankelijk. De meeste kinderen met de ziekte van Sanfilippo overlijden voor hun 18^e verjaardag.

Sanfilippo is een metabole ziekte, dit houdt in dat de energie die wij nodig hebben om te dansen, muziek maken, sporten, kortom om te leven, bij kinderen met metabole ziekte wordt verstoort. Deze kinderen komen ogenschijnlijk gezond ter wereld maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg is een levensbedreigend energietekort en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. Doordat ze ogenschijnlijk gezond ter wereld komen, lopen ouders dikwijls een zeer lange weg af alvorens er een vaststelling plaats vindt. Meestal worden ze niet gehoord, en krijgen ze te horen dat het kind een “sprong” achterloopt en deze wel nog inhaalt. Terwijl ouders zelf echt voelen en weten dat er meer aan de hand is. Het is dus een zeer pijnlijk proces dat ze moeten doorlopen om dan uiteindelijk te horen dat hun kind niet enkel ziek is, maar dat hun levensverwachtingen ook niet lang zijn. Bij Sanfilippo zijn beide ouders drager zonder dat ze dit weten. Er wordt (nog) niet op voorhand gescreend alvorens men probeert zwanger te raken of ouders drager zouden zijn van een metabole ziekte. Wel wordt er een hielprik afgenomen maar hieruit komt slechts een antwoord voor een heel klein deel van de groep. Het onderzoek naar metabole ziekte is zeer intens. Onderzoekers vertellen dat ze aan de vooravond van een doorbraak staan in de behandeling zowel naar gentherapie als medicijnen. Ze zijn ervan overtuigd als er genoeg budget wordt vrijgemaakt dat er ze binnen 10 jaar de helft van al deze patiënten kan behandelen.

Symptomen Sanfilippo

Deze worden onderverdeeld in 4 verschillende fases:

• 1^ste fase = Pasgeboren vertonen vrijwel geen symptomen. Het is pas in de vroege kinderjaren, tussen de 2 en 6 jaar dat er soms milde skeletafwijkingen optreden, hoewel deze vaak niet meteen merkbaar zijn. Kinderen met Sanfilippo zijn doorgaans stevig gebouwd, zo is een kindje Levi, hij heeft een kledingmaat van 116 (5 jaar) maar is zelf slechts 2 jaar.
• 2^de fase = Tijdens deze fase begint het kind ontwikkelingsachterstanden te vertonen en verlies het langzaam aan zijn/haar reeds verworven vaardigheden. Vaak beginnen er op die moment ook gedragsstoornissen zoals: driftbuien, hyperactiviteit, agressie, pica (eten van niet eetbare stoffen), moeilijkheden met zindelijkheidstraining en slaapstoornissen. Tot deze fase hebben de kinderen een normale spierkracht en mobiliteit ontwikkeld, hierdoor kunnen deze gedragsstoornissen moeilijk te beheersen zijn.
• 3^de fase = Hierin zien we een progressieve intellectuele achteruitgang, bewegingsstoornissen, trage en onvolledige spraakontwikkeling, en af en toe epileptische aanvallen.
• 4^de fase = In deze laatste fase worden de kinderen dement. Ze worden steeds immobieler, er treden verlammingsverschijnselen op en vaak worden ze rolstoelafhankelijk. Communicatie en reacties nemen af, slikproblemen en epilepsie aanvallen komen vaker en vaker voor.

Naast dit oorspronkelijke verloop zijn er nog andere veel voorkomende symptomen zoals:

• Bloedstollingsproblemen tijdens en na een operatie
• Ontwikkelingsachterstand
• Doofheid
• Macrocefalie (groot hoofd)
• Verhoogde pijndrempel
• Hartproblemen
• Grove gelaatstrekken
• Oogzenuwatrofie (de oogzenuw sterft af, waardoor slecht zicht of blindheid in werking treedt.
• Ostreonecrose van de heupkop (afsterven van bod door beperkte bloedtoevoer)
• Otitis (midden oorontsteking)
• Unibrown (samen gegroeide, doorlopende wenkbrauwen)
• Stijve gewrichten
• Stug haar
• Gezwollen lippen, grotere neusvleugels en oren
• Over het gehele lichaam meer haargroei
• Dikkere tong, waardoor het puntje van de tong vaak uit de mond hangt.
• Huid vaak dik en stug
• Gevoelig voor bijholte ontstekingen: hoofpijn, chronische verkoudheid, chronisch hoesten,…
• Problemen met het zich
• Veel oorontstekingen met blijvende schade tot soms doofheid als gevolg
• Hartritme stoornissen
• Terug komende longontstekingen
• Bollere buik door vergrote lever en milt
• Zindelijkheidsproblemen
• Heupdysplasie
• Mogelijke gedragssymptomen
• Meer in zichzelf gekeerd
• Navelbreuk
• Problemen met oogcontact
• Samen spelen is vaak moeilijk, omdat ze doorgaans een favoriete speeltje hebben waar ze uren mee kunnen spelen.
• Met ouder worden meer spasticiteit
• ASS (hierdoor wordt het syndroom vaak zeer laat ontdekt)