Sanfilippo syndroom oftewel Mucopolysaccharidose (MPS) type III, ook wel kinderdementie genoemd.

 

Het Sanfilippo syndroom is een zeldzaam syndroom , het werd voor het eerst in de jaren 60 ontdekt door een Amerikaanse kinderarts genaamd Dr. Sylvester Sanfilippo hij onderzocht kinderen die dezelfde symptomen, de mentale vaardigheden van die kinderen gingen achteruit. Hij ontdekte ook dat suikers in het lichaam niet konden afbreken wat ervoor zorgde dat de cellen beschadigd werden. Deze suikers stapelde zich op in hun hersenen en andere delen van het lichaam, wat voor heel wat schade zorgt.

 

Er zijn 4 verschillende varianten van Sanfilippo, elke type wordt veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym, hierdoor worden de suikers niet afgebroken.

Type A

Type B

Type C

Type D

 

Ondanks de verschillende typen, zijn de symptomen vergelijkbaar.

 

 

In de jaren 80-90 slaagde men er in genetische testen te ontwikkelen om te kijken of een kind Sanfilippo had, zelfs nog voordat de ziekteverschijnselen zichtbaar werden. Dit was een belangrijke stap om de ziekte vroeg te herkennen en om families beter te informeren over het verloop van de ziekte en om families beter te informeren over de erfelijkheid van de ziekte.

 

 

In de jaren na 2000 begonnen wetenschappers zich te richten op manieren om de ziekte te behandelen. Ze onderzoeken bijvoorbeeld: 

• Enzymvervangende therapie: Hierbij proberen ze het ontbrekende enzym in het lichaam aan te vullen, zodat de suikers wel goed afgebroken kunnen worden.
• Gentherapie: Hier probeert men de fout in het gen te herstellen, zodat het lichaam weer normaal kan functioneren.
• Behandeling van symptomen: Naast het zoeken naar een genezing, kijken artsen ook naar manieren om de symptomen van Sanfilippo (zoals gedragsproblemen en lichamelijke achteruitgang) te verlichten, zodat de patiënt zich beter voelt.

 

 

Men heeft al veel vooruitgang geboekt maar tot op de dag van vandaag is er nog geen remedie.