In het begin is het syndroom moeilijk herkenbaar. Daardoor is het moeilijk om het verloop vast te stellen. Kinderen lijken gezonde baby’s, naarmate hoe ouder ze worden, hoe meer hun gezondheid achteruit gaat.  In de eerste levensjaren is er meestal niets te merken, naarmate te tijd vordert, beginnen er gedragsstoornissen te ontstaan. Meestal wordt het tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar duidelijk dat het kind zich anders ontwikkeld. Het kind dat op het eerste zicht een normale ontwikkeling vertoonde, zal beetje bij beetje alles beginnen vergeten wat hij/zij ooit geleerd heeft. De symptomen -zoals agressie- beginnen pas op te vallen als ze storend beginnen te worden. Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van de symptomen tussen verschillende kinderen met het Sanfilippo syndroom. Dit hangt ook sterk samen met de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan. Hoe jonger het kind is, wanneer de eerste klachten beginnen, hoe meer klachten het kind in de regel heeft.

Wanneer de ziekte zich al langer manifesteert kan men op een MRI het volgende zien:

• een witte kleur op beide hersenhelften
• het brein krimpt en worden er grotere hersenholtes zichtbaar.
• Er kan bij het maken van een MRI van de rug ook gezien worden dat ruggenmerg minder ruimte heeft in het ruggenmergkanaal.
• Dementie

Er is geen behadeling voor San Filippo. Doordat San Filippo zo zeldzaam is zijn er te weinig financiële middelen voor onderzoek en komen de kinderen meestal te overlijden op een leeftijd tussen 10 en 20 jaar, er zijn enkele gevallen van personen die 30 jaar zijn geworden. Op het moment van overlijden hebben ze ernstige dementie, zijn ze volledig rolstoelafhankelijk en hebben ze meerder gezondheidsproblemen waaronder de meest voorkomende en meest gevaarlijke slikproblemen zijn.

Zoals reeds vermeld zijn geen behandelingen om het San Filippo syndroom te behandelen. Er zijn wel enkele onderzoeken naar behandelingen om de ziekte te vertragen en misschien ooit te stoppen:

• DNA aanpassen. Maar dit is riskant en is nog niet wettelijke toegestaan.
• Ze gaan de defecte en enzymen proberen weer normaal te laten functioneren ook dit is experimenteel.
• En dan is er nog intrathecale enzymtherapie, dit is een behandelmethode waarbij enzymen rechtstreeks in de intrathecale ruimte worden toegediend. Dit is het gebied rond het ruggenmerg en de hersenen waar cerebrospinale vloeistof (CSF) zich bevindt.
  • Deze therapie wordt vaak gebruikt voor aandoeningen waarbij een tekort aan bepaalde enzymen ernstige problemen veroorzaakt in het centraal zenuwstelsel, zoals bij sommige zeldzame stofwisselingsziekten (bijv. lysosomale stapelingsziekten).
  • Normaal worden enzymen via intraveneuze infusie toegediend, maar ze kunnen niet goed door de bloed-hersenbarrière heen, wat nodig is om de hersenen te bereiken. Daarom wordt bij intrathecale enzymtherapie het enzym direct in de CSF geïnjecteerd, zodat het snel bij de hersenen en het ruggenmerg kan komen.
  • Het doel van deze therapie is om de ophoping van schadelijke stoffen in de hersenen te verminderen en zo de neurologische symptomen van bepaalde genetische aandoeningen te behandelen of te verlichten.
  • De intrathecale enzymtherapie wordt momenteel als beste optie gezien om het syndroom af te remmen. Men hoopt dat deze therapie de toekomst van kinderen met San Filippo kan verbeteren.

Kean feest (youtube.com)

Kean maakt muziek (youtube.com)