Diagnose

 

Omdat San Filippo zo zeldzaam is wordt het niet snel herkent. Pas als er grondige redenen zijn om aan te nemen dat het San Filippo is start men een onderzoek.

In tegenstelling tot andere progressieve ziekte is er bij Sanfilippo sprake van een minimaal afwijkend uiterlijk, er zijn geen afwijkingen van het skelet.

Men start dan een onderzoek om het syndroom te bevestigen

  • een urinetest: de aanwezigheid van afwijkende glycosaminoglycanen
  • een bloedonderzoek:
    • de aanwezigheid van bepaalde enzymen
    • DNA
  • Bot onderzoek: de activiteit van verschillende enzymen
  • Ruggenprik: een teveel aan eiwitten
  • Oog; onderzoek met een spleetlamp.
  • Röntgenfoto: botdichtheid meten.

 

Er kan ook een DNA onderzoek in het bloed gebeuren, als er specifiek aan San Filippo wordt gedacht.

 

In de urine kan een afwijkende hoeveelheid glycosaminoglycanen.

Glycosaminoglycanen (GAG's): zijn lange, onvertakte ketens van disachariden, die een belangrijk bestanddeel vormen van collageenrijke weefsels, zoals kraakbeen, tussenwervelschijven, luchtpijp, botten, bindweefsel, vaatwanden en van de synoviale vloeistof (gewrichtsvloeistof). Samen vormen ze ook de kraakbeenmatrix.

 

Met behulp van DNA-onderzoek in bloed kan de fout in het DNA worden aangetoond.

 

Bij kinderen met het Sanfilippo syndroom laat onderzoek van hersenvocht zien dat er te veel eiwit aanwezig is in het hersenvocht.

 

Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

 

Door middel van een ECHO van de buik kan beoordeeld worden of de lever en/of de milt vergroot zijn. Ondanks deze vaak vergroot zijn, werken deze doorgaans wel zoals het hoort bij patiënten met Sanfilippo.